近日，我市“单基因遗传病携带者优生筛查项目”正式启动，为新婚备孕100对夫妇提供免费三项单基因遗传病携带者筛查。

　　单基因遗传病发病率不高，但人群携带率高，比如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）就是一种常见的单基因遗传病，它是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病之一，每50个人就有1个是SMA携带者。我国新生儿出生缺陷发生率约5.6%，其中单基因病占22%，单基因往往是隐性遗传，不表现临床症状。如果父母双方都携带同一种致病基因，胎儿发生疾病的风险就有1/4，常规的孕检难以发现，孕前基因筛查能提前预知生育遗传患儿的风险，及时进行干预。

　　此次三项单基因遗传病携带者筛查，即脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、耳聋基因携带者筛查，就是对准备生育者进行基因筛查，通过筛查让他们了解自身携带致病基因的情况及可能生育单基因遗传病患儿的风险。全市准新人们可以在婚检时，向鹿城区妇幼保健计划生育服务中心申请免费三项单基因遗传病携带者筛查项目。

　　市中心医院是该项目的发起单位，该院在2018年率全国之先，开展产前唾液三项筛查，即脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、耳聋基因携带者筛查的三项联合筛查工作，至今已将筛查点拓展到全市百余个乡镇卫生院，已对近2万例正常孕妇群体进行该三项联合筛查，为百余个家庭避免了严重遗传性疾病患儿的出生。

　　来源：温州晚报 

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